Esclerose tuberosa: entenda sobre a doença
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Os pacientes atendidos pela Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (Abet) convivem com uma patologia não contagiosa que, estima-se, acometa um em cada 5 mil a 7 mil nascidos vivos, segundo dados da plataforma PebMed, com total de 1 milhão de pessoas no mundo. A doença é uma desordem genética rara que provoca várias anomalias no organismo: “A esclerose tuberosa se caracteriza pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins. Esses tumores podem se tornar malignos de acordo com sua localização e expansão”, explica Dra. Yoandra Laguna, mestre em Conselho Genético e clínica geral da equipe de apoio da Abet.
Segundo a especialista, os principais sintomas são manchas claras na pele, crescimento de pele ao redor ou por baixo da unha, manchas avermelhadas e lesões no rosto semelhantes a acne. “A gravidade dos sintomas varia de acordo com a localização das lesões, consideradas mais graves quando se desenvolvem no cérebro, rins ou coração”.
A esclerose tuberosa é diagnosticada por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, bem como dos laudos de exames genéticos, tomografia craniana e ressonância magnética. “Contudo, a patologia é congênita, por isso pode ser descoberta na gravidez e também na vida adulta”. Dra. Yoandra explica sobre as consequências da doença na vida das pessoas. “Muitas têm comprometida a parte neurológica e sensorial, o que provoca problemas sérios na linguagem, ou seja, falam pouco ou nada. Além disso, em alguns casos é comum uma dificuldade de se expressar. Os pacientes em que a dificuldade para falar é mais notada costumam ser os que tiveram crises convulsivas de difícil controle desde a infância”.
A patologia não tem cura e seu tratamento é feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, assim como seu desenvolvimento motor, cognitivo e sensorial. “O ideal é que seja feito um acompanhamento multidisciplinar com vários especialistas, mas é importante também a indicação de alguns medicamentos, como anticonvulsivantes. Além disso, consultas regulares com neurologista, nefrologista e cardiologista são essenciais para que seja possível iniciar o tratamento mais adequado”.
Dra. Yoandra pontua que a esclerose tuberosa não pode ser caracterizada como leve ou grave. “Ela se manifesta de forma variável em cada indivíduo. Muita coisa depende do tratamento e da assistência que ele recebe no dia a dia, até mesmo sua expectativa de vida, que é imprevisível”.
Por isso, ela reforça que é importante falar mais sobre a doença e conhecer sobre a prevenção de muitos fatores que complicam o quadro, principalmente quando o paciente não recebe assistência. “Nesse sentido, o trabalho da Abet se torna muito relevante, pois ela oferece um tratamento multidisciplinar e sintomático que é essencial. Portanto, lutamos para atingir todos os objetivos da instituição que, atualmente, sobrevive apenas de doações. O trabalho é grande, mas fundamental. Seguimos confiantes de que conseguiremos alcançar e assistir ainda mais pacientes que tanto precisam da nossa acolhida”, conclui. Conheça o trabalho da Abet também no Instagram (@abet.ong) e faça uma visita à instituição!
